La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un trastorno hereditario para el cual no hay tratamiento, y que está causada por niveles bajos de las proteínas NPC1 y NPC2, que regulan el colesterol en los lisosomas (orgánulos de las células). En consecuencia, el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol, que se acumula en las células y causa, a su vez, efectos neurodegenerativos que afectan principalmente al cerebelo con un impacto extendido a órganos viscerales como el hígado.
Este trabajo, llevado a cabo por el grupo ‘Regulación mitocondrial de la muerte celular’, del IIBB-CSIC, del IDIBAPS y del CIBEREHD, con Leire Goicoechea como primera autora y dirigido por Carmen García-Ruiz y José C Fernández-Checa, revela que la S-adenosil-L-metionina (SAM) podría ser una nueva estrategia para el tratamiento de esta enfermedad. La SAM es una sustancia que produce el organismo de forma natural y que participa en funciones esenciales. Pero también se sintetiza y comercializa como complemento, y se utiliza en la actualidad para el tratamiento de enfermedades psiquiátricas, neurológicas y hepáticas.
En este trabajo se ha investigado el papel y los niveles de la molécula SAM en ratones Npc1-/- , un modelo murino que reproduce las características de la enfermedad NPC en humanos. El estudio ha contado también con la colaboración de los equipos de Josefina Casas y Gemma Fabriàs, del IQAC-CSIC, y se ha realizado gracias, en parte, a la financiación de la asociación americana sin ánimo de lucro “Together Strong NPC Foundation”.
Tal como explican los investigadores, SAM podría representar una terapia prometedora para el tratamiento de NPC ya que es segura y fácil de conseguir, y se utiliza en la actualidad para el tratamiento de enfermedades psiquiátricas, neurológicas y hepáticas, es de uso oral y presenta buena tolerancia. No obstante, se requieren estudios adicionales para determinar si el tratamiento de SAM puede funcionar bien en conjunción con otros tratamientos aprobados por las autoridades sanitarias.
Leire Goicoechea et al., S-adenosyl-L-methionine restores brain mitochondrial membrane fluidity and GSH content improving Niemann-Pick type C disease. https://doi.org/10.1016/j.redox.2024.103150.
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