La malaltia de Niemann-Pick tipus C és un trastorn hereditari per al qual no hi ha tractament, i que està causat per nivells baixos de les proteïnes NPC1 i NPC2, que regulen el colesterol als lisosomes (orgànuls de les cèl·lules). En conseqüència, el cos no pot descompondre apropiadament el colesterol, que s’acumula a les cèl·lules i causa, alhora, efectes neurodegeneratius que afecten principalment el cerebel amb un impacte estès a òrgans viscerals com el fetge.
Aquest treball, dut a terme pel grup “Regulació mitocondrial de la mort cel·lular” de l’IIBB-CSIC, de l’IDIBAPS i del CIBEREHD, amb Leire Goicoechea com a primera autora i dirigit per Carmen García-Ruiz i José C Fernández-Checa, revela que la S-adenosil-L-metionina (SAM) podria ser una nova estratègia per al tractament d’aquesta malaltia. La SAM és una substància que produeix l’organisme de manera natural i que participa en funcions essencials. Però també se sintetitza i comercialitza com a complement, i s’utilitza actualment per al tractament de malalties psiquiàtriques, neurològiques i hepàtiques.
En aquest treball ha investigat el paper i els nivells de la molècula SAM en ratolins NPC1-/-, un model murí que reprodueix les característiques de la malaltia NPC en humans.
L´estudi ha comptat també amb la col·laboració dels equips de Josefina Casas i Gemma Fabriàs, de l’IQAC-CSIC, i s´ha realitzat gràcies, en part, al finançament de l´associació americana sense ànim de lucre “Together Strong NPC Foundation”.
Tal com expliquen els investigadors, SAM podria representar una teràpia prometedora per al tractament de NPC ja que és segura i fàcil d’aconseguir, i actualment s’utilitza per al tractament de malalties psiquiàtriques, neurològiques i hepàtiques, és d’ús oral i presenta bona tolerància. Això no obstant, es requereixen estudis addicionals per determinar si el tractament de SAM pot funcionar bé en conjunció amb altres tractaments aprovats per les autoritats sanitàries.
Leire Goicoechea et al., S-adenosyl-L-methionine restores brain mitochondrial membrane fluidity and GSH content improving Niemann-Pick type C disease. https://doi.org/10.1016/j.redox.2024.103150.
IQAC-CSIC Comunicació